Her Yenidoğandaki Diyabet Kesin Tip-1 Diyabet Midir?

Özellikle yenidoğan bebeklerde görülebilecek olası bir kan şekeri yüksekliğinde ne yapılması gerektiğini anlatan kısa bir bilgilendirme yazısı bu yazı. Hatta yeni tip-1 diyabet teşhisi almış bebekler varsa aileleri mutlaka bu yazıyı okusun.

Ben ‘neonatal diyabet’ denen tanımı hiç ama hiç duymamıştım. Eda Hanım’ın yorumu sayesinde araştırdım. Ancak Türkçe literatür pek yok. Olduğu kadarıyla da sizlere aktarmak istedim. Yabancı kaynakları çevirmek bu aralar benim için zor olacak çünkü çok yoruluyorum 🙁

Her gün yeni bir bilgi edinmekle birbirimizi geliştirmeye böylece devam ediyoruz. Eda Hanım’a ufkumuzu açtığı için tekrar teşekkür ederim. Unutmayın. ‘Doğru zamanda doğru teşhis hayat kurtarır.’

Eda Hanım dün bir yazıya ve babaya aşağıdaki yorumu yapmıştı:

Suleyman Bey,
Kiziniz durumu yenidogan seker hastaligi tanimina uyuyor. Bu tip seker hastaliginin bazi tiplerinde agizdan ilacla tedavi yapilabiliniyor. Doktorunuzla konusun. Gerekli testleri yaparlarsa ve sonuc olumlu cikarsa insulin tedavisi yerine ilacla tedavi mumkun olabilir.
Dr.E.Cengiz

Dolayısıyla özellikle yenidoğan bebeklere kesin tip-1 diyabet tanısı konulmadan önce doğru bir şekilde teşhis konulmalı. Umarım bu yazı birçok aileye rehber olur.

Neonatal Diyabet

Kitselle tarafından  1852 de tanımlamış. Bebeklerde doğduktan sonra  ilk 6 haftası içinde gelişen ve 2 haftayı geçen hiperglisemi olarak tanımlanır. Görülme sıklığı ise 1/400 000-1/500 000’dir.

İzlemde insulin gereksiniminin 1 yıldan uzun devam etmesi halinde kalıcı NDM (Neonatal Diyabeti) düşünülür.

Geçici Neonatal Diyabet

• Olguların %93, 24 ay içinde kendiliğinden düzelir. (3-15 ay)
• Ancak ileriki yaşta tekrarlama olasılığı var.
  • Rölaps yaklaşık 14 yaşında görülür.
  • Rölaps oranı %50-60 dır.

Neonatal Diyabetin Klinik Tablosu

• İntrauterin büyüme geriliği
• Mikrocefali
• Geniş fontenel,üçgen yüz,makroglossi
• İnguinal, umblical herni
• Sindaktili
• Serebellar hipoplazi,agenezi
• Ketoz tablosunun çok hafif olmasına karşın kan glukozu oldukça yüksektir.
• İnsulin ve C-Peptid düzeyleri düşüktür.
• Adacık antikorları negatiftir.
• Yağlı gaita (pancreas agenezisi)

Geçici Neonatal Diyabet

GNDM da 3 ana genetik mekanizma sorumludur.

• Kromozom 6 nın paternal uniparantel izodizomisi
• Paternal kalıtılan  6q24 duplikasyonu
• ZAC/HYMAI’ınCp G adacığında metilasyon defekti
• Bu durum pancreas beta hücre gelişimi ve fonksiyonlarında geçici duraklama yaptığı düşünülmektedir.
• Beta hücrelerinde düşük adenil siklaz aktivitesi saptanmıştır.

Kalıcı Neonatal Diyabet

• Pancreasın anatomik ve fonksiyonel gelişiminde kalıcı defektlere bağlıdır.
• Vakaların bir kısmında glukukinaz genindeki mutasyonlar sonucu glukokinaz aktivitesinde yokluk saptanmıştır.
  • Glukokinaz pancreas hücresi için glukoz sensörüdür.
• Bu bebeklerin akrabalarında glukoz intoleransı saptanabilir.
• K ATP kanallarını oluşturan SUR1ve KIR6.2 subünitini kodlaya KCNJ ve ABCC8  genlerindeki  mutasyonu KNDM un etyolojisinde rol almaktadır.
• Bazı GNDM vakalarındada bu gen mutasyonları bildirilmiştir.

TANI

• Kan şekeri
• Böbrek fonksiyon testleri,elektrolitler
• İdrar glikozu
• Hba1c veya fruktazamin
• İnsulin
• C peptid
• Pankreas antikorları
• IGF-1
• Sepsis ayırıcı tanısına yönelik tetkikler

TEDAVİ

• Yenidoğan bebeklerde hangi kan şekeri düzeyinde tedaviye başlanması ve kan şekerinin hangi değerler arasında tutulması konusunda fikir birliği yoktur.
• Tedavi 80-200 mg/dl nin üzerinde olan kan glikozunu normale döndürmek için yapılmalıdır.
• GIH azaltılmalı
• Hidrasyonun sağlanması
• İnsulin: GİH azaltılmasına rağmen dirençli HG devam etmesi(KŞ>200-250 mg/dl) ya da plazma glukozunun 360 mg/dl üzerinde olması (Kaynak: tip.kocaeli.edu.tr, Uzman Doktor Meltem Karabay, Görsel Kaynak: sagliklioneriler.com)